Vad är Bulbär ALS?

Vad är Bulbär ALS?

Progressiv bulbär pares börjar med nedbrytning i hjärnstammens nedre motorneuron. De första symtomen är att musklerna i munnen och halsen försvagas och förtvinar, vilket leder till att personer med sjukdomen får svårt att tala och svälja.

Hur vet man om man har ALS?

Klassisk als kännetecknas av tilltagande försvagning av muskelkraften, minskning av musklernas volym, muskelkramper, små muskelryckningar, ökad muskelstelhet och symptom från hjärnnerverna som styr ansiktsmimik, tal, sväljning och tuggmotorik.

Vad är Motorneuronsjukdomar?

Motorneuronsjukdomar (MNS), där amyotrofisk lateral skleros (ALS) är den vanligaste, är en sjukdomsgrupp där de motoriska nervcellerna dör, vilket leder till tilltagande svaghet i muskulaturen. Detta är en ovanlig sjukdom. I Sverige insjuknar ca 200 personer/år.

Vad betyder Bulbar?

NIV betyder att tillströmningen av luft inte är kontinuerlig utan kan ställas in för varje patients behov. FEV1=Forced expiratory volume 1 sec (Internmedicin 2009) Bulbär betyder att hjärnstammen är drabbad i första hand.

Kan ses på ALS?

Vid klassisk ALS är både övre och nedre motorneuronet påverkat. Statusfynd från övre motorneuronet är spasticitet, stegrade reflexer och muskelkramper. Patienten kan ha fumlighet och nedsatt finmotorik. Patologiska Babinski, Chaddock, Hoffmanns tecken kan ses.

Varför får vissa ALS?

Idag säger man att mellan 10 och 20 procent av ALS-patienterna har en identifierad genetisk orsak till sjukdomen, medan orsaken ännu är okänd för de resterande 80 till 90 procenten. Den vanligaste ALS-genen heter C9ORF72 och upptäcktes så sent som 2011.

Hur märker man att man har fått ALS?

Diagnosen för als ställs med klinisk och neurofysiologisk undersökning. Det kan vara väldigt svårt i början av sjukdomen att ställa diagnos eftersom den smyger sig på. Ofta när patienten kommer till en neurolog så har patienten varit hos en husläkare som gjort en del utredningar och remitterat vidare till en neurolog.

Vilka Motorneuronsjukdomar finns det?

Klassifikation

• Klassisk amyotrofisk lateralskleros är den vanligaste och dominanta formen av motorneuronsjukdom som påverkar både den övre och nedre motorneuronen. ...
• Progressiv muskelatrofi (PMA) debuterar i de nedre motorneuronen. ...
• Progressiv bulbär pares (PBP) skadar till en början de nedre motorneuronen i hjärnstammen.