Hur ärver man hemokromatos?

Hereditär hemokromatos beror i de allra flesta fall på en mutation i HFE-genen (C282Y). HFEgenens protein reglerar syntesen av ett hormon, hepcidin, som i sin tur styr kroppens järnupptag. HFE-proteinet är lokaliserat på levercellernas cellyta, där det interagerar med transferrinreceptor 1 (TfR1) och 2 (TfR2).

Vad betyder förhöjt ferritin?

Vad innebär det om man har ett förhöjt ferritinvärde? Vid onormalt höga värden kan du lida av ett tillstånd som heter hemokromatos. Det innebär att kroppen lagrar för mycket järn. Hemokromatos är en ärftlig sjukdom där kroppens förmåga att reglera järnupptaget från tarmen är störd.

Vad gör man åt högt ferritin?

Sjukdomen behandlas med regelbundna blodtappningar, i början med täta intervall för att snabbt minska mängden inlagrat järn, och därefter någon gång var 3-4:e månad i underhållssyfte. Om man har kraftigt förhöjda värden kan det innebära att man har akut myeloisk leukemi, levernekros eller transfusionsonssideros.

Är hemokromatos ärftligt?

Hemokromatos (ärftligt järnöverskott) orsakas av ett recessivt anlag och är i vårt land den vanligaste ärftliga sjukdomen. Personer som fått ett sjukdomsanlag från vardera föräldern och därmed är dubbla anlagsbärare (homozygoter eller sammansatta heterozygoter) har en ökad absorption av järn från kosten.