Vad räknas som ärftliga sjukdomar?
Vad räknas som ärftliga sjukdomar?
De flesta ärftliga sjukdomar är ovanliga men ärftlighet förekommer inom alla medicinska specialområden, till exempel neurologiska eller muskulära sjukdomar men även viss hjärt-kärlsjukdom och cancer. Vissa ärftliga sjukdomar är så ovanliga att det i hela landet bara finns en eller ett par berörda familjer.
Vad kan en ärftlig sjukdom bero på?
Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer, det vill säga genetiska förändringar. En del genetiska sjukdomar är hundra procent ärftliga och beror bara på mutationer. Andra är inte ärftliga och orsakas av mutationer som uppstått under livets gång. Till dessa hör vissa former av cancer.
Hur ärvs ärftliga sjukdomar vidare?
Barnet ärver samma sjukdomsbestämmande gen från båda föräldrarna, men den mer dominanta genen dominerar generna hos en av föräldrarna och medför en risk för dominant nedärvd sjukdom hos barnet.
Vad är genetisk avvikelse?
En genetisk avvikelse är en avvikelse eller fysiologisk funktionsbrist som direkt orsakas av egenskaper hos arvsmassan, lagrad i kromosomerna. Många genetiska avvikelser orsakas av mutationer i en gen, antingen i själva den kodande sekvensen eller i de regulatoriska sekvenser som styr hur mycket och när genen uttrycks.
Vad är cell mutation?
Mutationer är förändringar i cellers genetiska material (oftast DNA, ibland RNA). Mutationer har flera olika orsaker, till exempel slumpmässiga kopieringsfel under celldelningen, strålning eller inverkan av vissa kemiska ämnen och virus.
Hur ärvs en könsbunden sjukdom?
Könskromosombunden nedärvning, även kallat könsbunden nedärvning, är egenskaper uttryckta genom arv, fenotyper, som beror på individens kön så som det bestäms av kromosomerna. Det handlar normalt om egenskaper som styrs av gener som finns på X-kromosomen, som innehåller betydligt fler gener än Y-kromosomen.
Vilka får göra gentest?
Gentester inom sjukvården utförs framför allt när man känner till att en viss sjukdom förekommer i en persons familj. De kan också utföras när en person utan känd risk får en sjukdom och man vill undersöka om det finns en genetisk bakgrund.
