Varför får man skelleftesjukan?
Varför får man skelleftesjukan?
VAD ORSAKAR SKELLEFTESJUKAN? Sjukdomen beror på ärftliga förändringar (mutationer) i cellernas arvsanlag som kodar för proteinet transtyretin. Den vanligaste mutationen i Sverige kallas V30M, men mer än 100 olika sjukdomsorsakande mutationer har påvisats världen över. I Sverige finns ett 15-tal kända TTR-mutationer.
Vad är skelleftesjukan?
Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv-amyloidos), även känd som familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) eller Skelleftesjukan, är en ärftlig sjukdom som ger symtom från bland annat perifera nerver, hjärta, mage och tarmar, ögon samt njurar.
Hur börjar skelleftesjukan?
Skelleftesjukan börjar oftast med att man inte kan känna värme och kyla i fötter och underben. Man kan också känna stickningar, pirrningar, smärta och domningar i fötterna och benen. Allteftersom sjukdomen utvecklas, sprider sig vanligen dessa symtom till låren och händerna.
Varför får man amyloidos?
ATTRv orsakas av mutationer i transtyretingenen och ärvs autosomalt dominant med varierande penetrans [7, 8]. Den vanligaste orsaken till ATTRv-amyloidos i Sverige är Skelleftesjukan, som också orsakar polyneuropati (Tabell 1).
Varifrån kommer skelleftesjukan?
Skelleftesjukan beror på en mutation av genen som styr produktionen av proteinet transtyretin. Transtyretin bildas främst i levern och har till uppgift att transportera Vitamin A och sköldkörtelhormonet tyroxin.
Hur vet man om man har polyneuropati?
Vid misstanke om ovanliga former av polyneuropati analyseras blodprov i jakt efter antikroppar som kan signalera autoimmuna/inflammatoriska sjukdomar. Vid misstanke om ärftlig polyneuropati kan blodprov för DNA-analys tas för vissa former av CMT samt för Skelleftesjuka (FAP).
Kan man bota polyneuropati?
Om polyneuropatin beror på brist på vitamin B eller på diabetes fokuseras behandlingen på att åtgärda detta i första hand. Symtom kan då förbättras eller försvinna helt. Vid idiopatisk polyneuropati finns ingen riktad behandling. Man försöker istället med olika insatser att dämpa symtomen.
